一、遗传咨询
咨询师会收集家族史、病史，绘制家系图，评估遗传风险。明确检测目的：诊断、携带者筛查还是产前诊断。
二、检测选择
根据情况选择单基因测序、全外显子组测序或全基因组测序。不同方法覆盖范围和成本不同。咨询师会解释优缺点。
三、样本采集
通常采集静脉血2-5ml，也可使用唾液或组织。特殊情况下需采集其他家庭成员样本进行共分离分析。
四、结果解读
报告由遗传咨询师解读，区分致病性、意义未明等。意义未明变异可能需要进一步功能研究或家族验证。
五、后续管理
阳性结果需临床随访，阴性结果不排除其他遗传原因。咨询师会提供生育、治疗建议，但不替代医生诊断。
上海黄浦本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。